У годовалой девочки обнаружили детскую деменцию. Что это за болезнь и какие у неё прогнозы
Когда Лени Форрестер исполнилось 18 месяцев, её родители заметили delay в речевом развитии и лёгкие нарушения слуха. На первый взгляд, девочка — как все: улыбается, играет, узнаёт родных. Но за этим фасадом уже шла невидимая битва. Спустя некоторое время у неё диагностировали синдром Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, известное как childhood dementia , которое постепенно разрушает мозг ребёнка.
Диагноз поставили случайно. У одного из родственников обнаружили генетический risk , связанный с этим синдромом, и семья решила пройти тестирование. Первоначальные результаты были negative , и Эмили с Ангусом начали планировать второго ребёнка. Однако позже выяснилось, что в анализах была ошибка. Повторное обследование показало: у Лени подтвердился синдром Санфилиппо. Всего через две недели Эмили узнала, что беременна — и последующий screening плода выявил ту же мутацию.
Суть болезни — в дефекте одного гена, который не позволяет организму расщеплять гепарансульфат. Это приводит к накоплению toxic waste в мозге и внутренних органах. Дети с таким диагнозом развиваются нормально до двух лет, а затем резко теряют все навыки: речь, движение, сон, когнитивные функции. Появляется сильная hyperactivity , судороги, бессонница — и, в конечном счёте, смерть в подростковом возрасте. Лечение на данный момент отсутствует.
Родители Лени не теряют hope . В конце года в США стартуют клинические испытания генной терапии и низкомолекулярных препаратов. Семья отчаянно пытается попасть в число участников: каждый week и месяц критически важны. «Токсичные отходы накапливаются каждый день, — говорят они. — Разница между доступом к терапии сейчас или через год может означать разницу между жизнью с тяжелейшими нарушениями и шансом на почти нормальное будущее».
Эмили приняла болезненное decision прервать вторую беременность, зная, что и будущему ребёнку грозит та же участь. Эта история — не только о редкой болезни, но и о генетической уязвимости, системе здравоохранения, этике диагностики и огромном emotional pressure на семьи, столкнувшиеся с неизбежным.
После родов мне предлагали платный genetic screening генетический скрининг, но я отказалась — слишком дорого. Теперь перечитываю этот report отчёт и думаю, не ошиблась ли.
Синдром Санфилиппо — один из самых тяжёлых диагнозов в детской неврологии. Текущее лечение — симптоматическое. Главная hope надежда — в генной терапии, но доступ к ней ограничен.
Почему такие rare diseases редкие болезни не попадают в федеральные программы? Цена терапии будет за миллионы, а семьи и так в crisis кризисе.
Генная терапия — это не панацея. Да, она может замедлить damage повреждение, но не обратить его вспять. Сроки действительно решают всё.
Прервать беременность при таком диагнозе — не слабость, а акт protection защиты. Кто имеет право осуждать таких parents родителей?
А если бы скрининг не ошибся сначала? Одна ошибка — и всё пошло по другому path пути. Ужасно, как small delay небольшая задержка может изменить всё.