Naukowy Oscar za terapię przywracającą wzrok. Nagroda to 3 mln USD

Jean Bennett i Albert Maguire poznali się na uczelni medycznej, trzymając w rękach skalpele i pracując nad analysis analizą ludzkiego mózgu. To było dopiero początku ich wspólnej drogi – drogi, która po 25 latach doprowadziła do terapii genowej przywracającej wzrok tysiącom ludzi. Ich breakthrough przełom dotyczy rzadkiej mutacji w genie RPE65, która prowadziła do wrodzonej ślepoty Lebera (LCA), choroby pozbawiającej dzieci zdolności widzenia już w najwcześniejszym wieku.

Dzięki terapii Luxturna, pacjenci po raz pierwszy mogli zobaczyć twarze bliskich, światło poranka czy moving branches poruszające się gałęzie na wietrze. Badania kliniczne potwierdziły skuteczność metody – poprzez wprowadzenie prawidłowej wersji genu bezpośrednio do komórek retina siatkówki, udało się odzyskać funkcje wzroku. Dla wielu uczestników była to emotional moment chwila przeżycia, której nie dało się opisać słowami.

W uznaniu tej pracy para badaczy została uhonorowana nagrodą Breakthrough Prize – naukowym odpowiednikiem Oscara – z puli 3 milionów dolarów. Nagroda, przyznawana w dziedzinie life sciences nauk o życiu, docenia przełomowe osiągnięcia, które zmieniają oblicze medycyny. Luxturna stała się symbolem nadziei dla innych terapii genowych, a jej zatwierdzenie w USA w 2017 roku otworzyło nowy rozdział w leczeniu rare diseases rzadkich chorób.

Jednocześnie Jean Bennett podkreśla, że mimo sukcesu, science nauka stoi przed poważnymi wyzwaniami. Obecna administracja w USA wprowadza zmiany, które – jak twierdzi – osłabiają instytucje badawcze, odsuwają ekspertów i political pressure nacisk polityczny niszczy zaufanie do procesu naukowego. "Programy zostały upolitycznione, a nowe wytyczne przeczą dekadom rzetelnych badań" – mówi. To ostrzeżenie, że nawet największe achievements osiągnięcia mogą zostać zagrożone przez brak wsparcia i stabilności.

Inne terapie genowe, m.in. dla anemii sierpowatej i beta-talasemii, również zostały wyróżnione. Wykorzystują one edycję stem cells komórek macierzystych i ich ponowne wprowadzenie do organizmu. Naukowcy podkreślają: to nie jest jeszcze całkowite wyleczenie, ale pierwszy duży krok. Aby terapie stały się accessible dostępne dla szerokich rzesz, potrzeba prostszych, tańszych i bardziej skutecznych rozwiązań. Przełom trwa – ale jego kontynuacja zależy nie tylko od geniuszu, lecz także od public support współpracy społeczeństwa.