혈액 한 방울로 알츠하이머 발병 수년 전 예측…뇌 스캔보다 빠른 신기술

알츠하이머병의 symptoms가 증상이 나타나기 수년 전, 뇌 속에 병리학적 changes가 변화가 시작되는 것을 혈액 검사만으로 감지할 수 있는 길이 열렸다. 미국 매스제너럴브리검 신경과학 연구소와 MIT·하버드대 브로드 연구소의 양현식 박사 팀은 혈액 속 pTau217 단백질의 농도를 측정하면 뇌 imaging보다 영상보다 더 빠르게 알츠하이머 발병 risk를 위험을 예측할 수 있다고 발표했다. 이 결과는 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 게재돼 과학계의 주목을 받고 있다.

연구팀은 인지 기능이 정상인 50~90세 노인 317명을 평균 8년간 추적 관찰하며, 초기 혈액 내 pTau217 수치와 향후 뇌 내 아밀로이드 베타 단백질 축적, 인지 기능 decline의 저하의 상관관계를 분석했다. 놀랍게도 PET brain scan에서 뇌 스캔에서 정상으로 나온 사람이라도, 처음 혈액 검사에서 pTau217 수치가 높았던 경우 뇌에 병리학적 deposits가 침착물이 더 빠르게 쌓이는 경향이 나타났다. 반대로 수치가 낮았던 참가자들은 수년간 아밀로이드 베타가 거의 축적되지 않았다.

양 박사는 “past belief는 지난 관점은, 아밀로이드 축적이 PET 스캔에서 보일 때가 알츠하이머 progression의 진행의 첫 신호라고 보는 것이었다”며 “하지만 이번 연구로 뇌 abnormality가 이상이 확인되기 수년 전부터 pTau217을 통해 early warning을 조기 경고를 받을 수 있음을 입증했다”고 설명했다. 이는 질병 mechanism을 기전을 이해하는 데 중요한 전환점이다.

전문가들은 이 검사가 high-risk group을 고위험군을 조기에 선별해 예방 임상 시험의 시기를 앞당기고, 치료 intervention의 개입의 효과를 높이는 데 기여할 것으로 본다. 자스미어 차트왈 공동 수석 저자는 “누가 향후 뇌 스캔에서 positive response를 양성 반응을 보일지 예측함으로써 알츠하이머 disease clock을 질병 시계를 되돌리는 것과 같다”고 말했다.

미국 FDA는 지난해 알츠하이머 진단용 혈액 검사를 처음 승인한 바 있다. 연구팀은 앞으로 척수액 검사나 고비용 뇌 스캔 대신, 일반 health check-up에서 건강 검진에서 혈액 한 방울로 치매 risk를 위험을 평가하는 시대가 올 것으로 전망한다. 다만 검사의 accuracy와 정확도와 결과에 따른 심리적 impact를 영향을 고려한 윤리적 논의도 병행돼야 한다는 지적이 나온다.